12 个月大的女婴肚子里竟长了个比拳头还大的肿瘤，已经转移到骨头；辗转两国、四程化疗全失败，被送进医院时连呼吸都要靠氧气，瘦得坐都坐不住。医生一度把姑息治疗团队请进了会诊争取让孩子走的时候少些痛苦。可就在所有人都快放弃时，一张基因检测单改写了结局：肿瘤里藏着一段罕见的 NTRK2 融合基因。接受"不限癌种"靶向药拉罗替尼后仅仅几周内奇迹出现，孩子能吃了、能坐了；3 个月肿瘤缩 38%，6 个月缩 87%，随访至今仍持续缓解。这不是个案运气。它背后，是一场正在发生的癌症治疗革命——不再问"癌长在哪"，只问"是什么基因在驱动它"。这款上市的药物已经拯救了全球无数的癌症家庭！

肿瘤缩87%女婴重新坐起！"不限癌种"靶向药拉罗替尼专克NTRK基因

2022 年 2 月，乌克兰一名刚刚12 个月大的女婴被确诊高危转移性神经母细胞瘤，骨髓也已受累。神经母细胞瘤是儿童最常见的实体恶性肿瘤之一，占了所有儿童癌症的约 10%；一旦走到高危转移这一步，即便用上手术、化疗、放疗、自体干细胞移植、抗 GD2 等"组合拳"，5 年总生存率也只在 6 成上下，且毒性不小、复发率高。

按标准方案走了两个疗程，孩子的病却进展了；又换了两程化疗，依旧压不住。2022 年 5 月，她已经危重到命悬一线：

• 腹部巨大肿块，严重恶病质、腹水；

• 下腔静脉长出血栓，双腿水肿；

• 胸廓活动受限，离不开氧气；

• 营养不良，连站立、坐起都需要人扶，Lansky 评分只有 20 分（满分 100，越低越残障）。

姑息治疗团队，已经坐进了多学科会诊里，没有人愿意放弃这条鲜活的生命--先把命稳住：吸氧、肠外营养、抗凝、抗感染、持续护理...

期间医生做了一件改变这孩子命运的事——用组织切片做了全面基因组分析。这一查，查出了"真凶"：一条此前罕见的 SRGAP3:NTRK2 基因融合。

简单说，NTRK 是一类"神经营养酪氨酸受体激酶"基因，当它不小心和另一个基因"接错线"、融合在一起，就会制造出持续激活的异常蛋白，像踩住油门的脚，拼命催着癌细胞生长。这种融合在儿童实体瘤里整体发生率约 3%，但在某些癌种里可高达 90%；它最了不起的一点是——不管肿瘤长在身体的哪个部位，只要带着这个融合，就是同一个"可打击靶点"。

医生直呼有救了！针对NTRK这一特定融合类型的全球首款不限癌种靶向药--拉罗替尼（larotrectinib，商品名维泰凯®）已上市，并且创造了无数重生的奇迹，很多检测到NTRK融合的患儿都对药物有良好的响应。医生立刻启动了这款款专门封锁 NTRK 融合蛋白的"泛 TRK 抑制剂"，口服溶液剂型，初始剂量 100 mg/m²、每天两次。

这款药物的起效，快得让团队意外，也给这个陷入绝望的家庭一个万万没想到的惊喜：

• 数周内，孩子就能活动、经口进食、自己坐起来了；
• 单药治疗 2 个月，Lansky 评分从 20 分飙到 80 分；

• 3 个月后： CT 显示肿瘤体积缩小38%，6个月后缩小87%，MIBG 显像评分同步下降；
• 随访至 2025年3月，患儿仍持续缓解、状况良好，无事件生存（EFS）已达 21 个月，总生存（OS）报告为25个月；

• 最难得的是耐受极好：整个过程中，没记录到任何 1 级以上的严重不良反应。

据报道，这是全球首例把泛 TRK 抑制剂成功用于 NTRK2 融合、化疗难治的转移性神经母细胞瘤患儿的病例报告，并发表在了《Pediatric Hematology and Oncology Journal》（2025;10(4):100788）。

"不限癌种"靶向药---一个靶点，通吃所有癌

拉罗替尼的意义，远不止救回这一个孩子。它是全球首个"不限癌种"（tissue-agnostic）靶向药——2018 年在美国上市时曾轰动全球，因为医学第一次"不管肿瘤姓什么"，只看它有没有 NTRK 融合。

• 肺癌、肉瘤、甲状腺癌、唾液腺癌、婴儿纤维肉瘤、中枢神经系统肿瘤……只要检出 NTRK 融合，拉罗替尼都可能起效，与年龄、与肿瘤位置无关；
• 在涵盖 21 类癌种、206 例 NTRK 融合患者的汇总分析中，客观缓解率（ORR）高达 75%，22% 完全缓解，中位缓解持续时间超过 4 年；

• 更贴近患儿的是：它在中国有口服溶液剂型，是国内唯一覆盖新生儿适应症的 TRK 抑制剂，专门解决低龄儿童"吞不下药"的难题。

NTRK--罕见但致命肿瘤的“钻石级”救命靶点，抓住免费用药的机会

此外，对于国内的各类肿瘤患者，尤其是晚期、常规治疗无效的患者，这个女婴的案例带来了重要启示：及时进行全面分子检测，积极对接NTRK靶向治疗资源，可能会迎来新的生机。以下是关键的要点和临床试验选择指南：

第一步：做好全面分子检测，精准锁定靶点：想要找到NTRK融合等罕见靶点，关键是进行“全面且精准”的分子检测。建议患者选择二代测序（NGS），因为NTRK融合是基因层面的结构异常，RNA测序能更精准地检测出融合类型（如ETV6-NTRK2、ETV6-NTRK3等），避免漏检。

需要注意的是，常规的RET、RAS基因突变检测无法发现NTRK融合，对于RET/RAS检测阴性的患者，更要重视全面的NGS检测。此外，甲状腺髓样癌患者的肿瘤标志物（降钙素、CEA）持续升高但找不到明确病灶时，也可考虑进行液体活检（血液NGS检测），可能会发现潜在的融合靶点。注：国内做过基因检测的病友可以拿出报告看看，一旦NTRK融合，可以立刻提交病历至**全球肿瘤医生网医学部（4006667998）**看看是否有机会接受新药治疗，看不懂的病友也可以打电话给全球肿瘤医生网医学部解读报告。

第二步：根据自身情况，选择合适的临床试验：目前，拉罗替尼、恩曲替尼等NTRK抑制剂已在国外获批，但国内相关上市申请仍在推进中，对于国内患者而言，参与临床试验是提前使用这类药物的重要途径。根据自身情况，可重点关注以下几类临床试验：

1.  初治晚期患者：可关注针对NTRK融合阳性实体瘤的一代药物如TL118临床试验；

2.  经治耐药患者：如果患者已经接受过RET抑制剂、多激酶抑制剂等治疗且无效，可关注第二代NTRK抑制剂的临床试验，这类药物能克服第一代抑制剂的耐药问题，为患者延长生存时间；

3.  罕见肿瘤患者：由于NTRK融合在罕见肿瘤中发生率更高，国内部分临床试验专门针对罕见实体瘤患者开设了入组通道，甲状腺髓样癌患者可优先关注这类试验；

这个 12 个月大的女孩，曾被写在"没救了"的名单里：躺着想呼吸都难，连坐起来都不行。可当医生不再追问"癌长在哪"，而是去问"是什么在驱动它生长"时，答案就藏在一段别人忽略的融合基因里。这或许就是精准医学最温柔的意义：它不让任何一个孩子，因为"罕见"而被落下。 那个曾经离不开氧气的婴儿，如今已能自己坐起、进食、玩耍。请别在拿到病理报告的那一刻就默认"无解"：先问一句"查过融合基因了吗"。有时候，转折点不在更猛的药里，而在一张更聪明的基因检测单上。

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