肿瘤基因检测是什么
癌症肿瘤基因检测是什么
大家经常说肿瘤基因检测，那么什么是肿瘤基因检测呢?
肿瘤基因检测，顾名思义，就是针对与肿瘤相关的基因进行检测的一门技术。目前的市场上，肿瘤基因检测的产品方向主要有以下几种：
1，肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，这类产品的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险;
2，遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，这类产品的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则得病的概率非常高，可能在50%以上，甚至于100%;
3，肿瘤精准用药基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。化疗药物基因检测比较简单，主要检测人体正常细胞的基因多态性(除了肿瘤组织的基因表达量)，而不是测肿瘤细胞的基因突变，所以化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗，因为没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析;靶向药物基因检测通常会检测肿瘤信号通路中特定基因的点突变/插入缺失/拷贝数变异/融合(结构变异)情况，从而找到对特定患者有效的药物或方案，算是真正意义上的精准医疗;免疫药物基因检测主要还是检测与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，以期指导免疫治疗;
4，肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的;
5，肿瘤预后预测、疗效评估等基因检测...
内容来源:药约汇
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